耳聋基因对听力的影响
很多新生儿家长会有相似的疑问，明明夫妻自身及家人都没有听力问题，为什么小孩子出生却有听力障碍？
一个很重要的原因——耳聋基因
什么是耳聋基因
经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。
所以，对于有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇进行耳聋基因筛查是很重要的。
常见的耳聋基因
人体有功能的基因数目在2.5至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。
最常见的致聋基因有GJB2(先天性聋)、SLC26A4（大前庭水管综合征）、12SrRNA（药物性聋）、GJB3（后天高频聋）等。
01、GJB2基因
21.01%的聋人携带GJB2基因突变，是中国最常见的致聋基因。
GJB2基因突变在1997年首次被发现，它在儿童语前聋中占20%，在儿童非综合征耳聋（NSHI）中占40%，是中国人最常见的致聋基因，在亚洲人群中最常见的突变位点为235delC。
听损表现：
GJB2相关性耳聋一般为先天性，双耳同时受累，耳聋程度呈对称性，少数表现为不对称性，也有单耳受累报道。
GJB2基因突变造成的听力损失程度从轻度到极重度不等，大多表现为重度或极重度耳聋。
遗传方式：
GJB2基因突变属于常染色体隐性遗传，这也就意味着两个携带该突变基因的正常父母有25%概率会生出一个患儿。
02、SLC26A4基因
大前庭导水管综合征的责任基因SLC26A4是中国第二高发的致聋基因。
听损表现：
这类患者刚出生时听力正常或者仅有轻度的听力损失，但是每次摔倒、剧烈运动或者头部外伤均会引发听力的下降。
临床上表现为先天性或后天性耳聋，耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。
遗传方式：
同上面的GJB2基因突变。
03、线粒体12SrRNA基因
线粒体12SrRNA与氨基糖苷类抗生素药物（比如链霉素、庆大霉素、卡那霉素等）致聋密切相关，常见的有A1555G和C1494T两种。
听损表现：
损伤各种细胞，包括内耳毛细胞，导致耳蜗感音神经性听损。也有研究表明在一些未使用耳聋药物的耳聋患者中，突变的12SrRNA还可能会使线粒体发生应激反应，启动内耳细胞的凋亡程序，从而导致耳聋。
遗传方式：
线粒体12SrRNA基因属于母系遗传。由于在受精卵时期，线粒体都来源于卵细胞，这也就意味着该遗传和父亲无关（无论父亲是否携带该突变基因），只要母亲携带该突变基因就会遗传给后代。
04、GJB3基因
一种进行性高频听力受损的相关基因。
听损表现：
后天高频听力受损；
临床通常发生在青少年期或成人期（20-30岁），听力逐渐下降，直至下降到重度耳聋。
遗传方式：
常染色体显性与隐性，与GJB2可形成“双基因致聋”。
05、其他伴有耳聋表现的综合征
1 瓦登伯革氏症候群 2 遗传性肾病 3 鸟面综合征 4 歌舞伎面谱综合征 5 Usher综合症 6 。。。。。
以上疾病听损程度不一，需进行听力学、影像学、基因学结合诊断。
遗传方式解读
常染色体隐性遗传致病基因位于常染色体上，携带者特征在杂合状态下不表现相应的疾病，只有在纯合或复合杂合突变时才致病。
其中，GJB2和SLC26A4基因均为常染色体隐性遗传，通常情况下父母若为携带者（杂合突变），表型正常（即听力正常），但有25%的几率生育患耳聋的宝宝（纯合突变或复合杂合突变），即夫妻二人均无听力障碍，家族里也没有其他亲属有听力障碍，却生育了一个耳聋宝宝。
如果父母一方是耳聋基因患者，另一方基因正常，生育的宝宝则均为耳聋基因的携带者（即杂合），但当宝宝到达婚育年龄时，需要进行基因筛查预防生育耳聋宝宝。
如果父母双方均为同样的耳聋基因患者，生育的宝宝100%为耳聋患者。
如果父母双方为不同耳聋基因患者，生育的宝宝则分别为两个基因的携带者（两个基因均为杂合，表型正常）。
常染色体隐性遗传致病基因位于常染色体上，由单个等位基因突变（杂合）即可以导致疾病。
若父母其中一位为患者（杂合），子女有50%的几率为患者（杂合）。
GJB3基因可呈常染色体显性遗传，如果父母之一为GJB3基因538C>T杂合，那么子女有50%的几率也为杂合
线粒体遗传表现为母系遗传，即母亲将线粒体DNA传递给她的子女，但只有其女儿能将其线粒体DNA传递给下一代。线粒体DNA突变称为均质突变或异质突变。
因此，建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查。
若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。